Badania genetyczne - Śląsk!

Imprezy organizowane przez Stowarzyszenie.

Moderator: Moderatorzy

ODPOWIEDZ
Awatar użytkownika
Sheep
-#Moderator
-#Moderator
Posty: 1431
Rejestracja: czw 15 gru, 2005 20:36
Lokalizacja: Warszawa

Badania genetyczne - Śląsk!

Post autor: Sheep »

To jest post zamieszczony przez Olę*, a przeze mnie przeniesiony tu:

Droga Pacjentko!, Drogi Pacjencie!
Ze względu na podejrzenie i Ciebie celiakii byłeś diagnozowany w Klinice Gastroenterologicznej, gdzie wykonano badania krwi i endoskopię przewodu pokarmowego z pobraniem wycinka do badania histopatologicznego. Badania wstępne nie wykluczyły że chorujesz na tę chorobę, którą określa się również jako zespół złego wchłaniania. Jeszcze do niedawna uważano, że celiakia jest chorobą wieku dziecięcego. Obecnie wiadomo że jest genetycznie uwarunkowana i może u dorosłych dawać objawy nie związane z przewodem pokarmowym. Ze względu na wysoką cenę nie wykonuje się rutynowo badań genetycznych u chorych. Dajemy Wam taką szansę. W celi wykonania badań musimy pobrać około 10 ml krwi. Jeśli okaże się, że wynik tego badania potwierdzi wrodzoną genetycznie uwarunkowaną celiakię, to będziemy Państwu zalecać dietę bezglutenową, która zmniejszy lub zlikwiduje całkowicie objawy choroby, a także przebadanie członków rodziny u których celiakia może mieć formę utajoną lub niemą.


Oto treść ulotki, którą trzymam w ręce. Jeżeli ktoś z Was jest zainteresowany przeprowadzeniem takich badań, to jest jeszcze szansa, żeby na takie badania się załapać. Bardzo dziękuję Salci za kontakt, dzisiaj na takowych badaniach byłam. Ponieważ lekarze cały czas poszukują "materiału" ;) do badań, zostałam poproszona o umieszczenie takiej informacji na forum. Badania skierowane są do osób dorosłych, ale widziałam również dzisiaj dzieci, tak więc chyba każdy zainteresowany musi się zgłosić. Jedynym warunkiem jest dostarczenie wycinków ze swojej biopsji, ale wszystkie laboratoria muszą je trzymać przez 10 lat i wypożyczenie nie powinno być problemem (ja nie miałam najmniejszego problemu z otrzymaniem moich wycinków). Aha - badania odbywają się w Katowicach i lekarze są zainteresowani badaniem śląskiej populacji, tak więc jest również ograniczenie geograficzne.

Badania przeprowadza dr. Maciej Kajor z Kliniki Gastroenterologii, Centralnego Szpitala Klinicznego.
Jeśli ktoś jest zainteresowany, proszę o informację na priv - podam numer komórki pana doktora. Ze względów oczywistych nie chcę umieszczać jej w Internecie. Można też oczywiście kontaktować się panem doktorem przez klinikę jeśli ktoś woli w ten sposób.

Wiem, że informacja taka się pojawiła już wcześniej, ale niejako doczepiona do innego tematu i być może nie do wszystkich dotarła. Jeśli można prosić moderatorów o umieszczenie tego wątku w ważnych tematach przez jakiś miesiąc - byłabym wdzięczna.
Ostatnio zmieniony czw 08 mar, 2007 11:29 przez Sheep, łącznie zmieniany 1 raz.
Obrazek
kashira
Nowicjusz
Nowicjusz
Posty: 3
Rejestracja: wt 29 maja, 2007 23:06

Re: Badania genetyczne - Śląsk!

Post autor: kashira »

Witajcie,

mam 2,5 letnią córeczkę z podejrzeniem o nietolerancję glutenu. Po przeczytaniu powyżej zamieszczonego ogłoszenia:
Sheep pisze:gdzie wykonano badania krwi i endoskopię przewodu pokarmowego z pobraniem wycinka do badania histopatologicznego
nasunęło mi się pytanie - moja córeczka będzie miała endoskopie ale nie wspominali o badaniu krwi? Po co je się wykonuje i czy są one konieczne?

z góry dziękuję za informacje
Awatar użytkownika
kabran
-#Moderator
-#Moderator
Posty: 1838
Rejestracja: sob 22 paź, 2005 09:52
Lokalizacja: Lublin

Post autor: kabran »

kashira pisze:mam 2,5 letnią córeczkę z podejrzeniem o nietolerancję glutenu
Czy to znaczy, że jest podejrzenie celiakii czy wtórnego zespołu złego wchłaniania? Czy alergii na gluten? W/w ogłoszenie jest skierowane do pacjentów ze Śląska, dotyczy bardzo konkretnego badania genetycznego. Nie jest to standardowe badanie wykonywane w celu zdiagnozowania celiakii. Raczej coś w rodzaju eksperymentu, w dodatku kosztownego. Stąd różne ograniczenia.
kashira pisze:moja córeczka będzie miała endoskopie ale nie wspominali o badaniu krwi? Po co je się wykonuje i czy są one konieczne?
IMHO powinno się zaczynać od badania poziomu przeciwciał we krwi. I w razie ich wysokiego poziomu rozważać gastroskopię w celu potwierdzenia celiakii, zaś w razie niskiego poziomu/braku przeciwciał również gastroskopia w celu dodiagnozowania (ew. wykluczenia) celiakii. Gastroskopia jest badaniem inwazyjnym, a u tak małego dziecka dość kontrowersyjnym. Poczytaj na Forum (używając funkcji Szukaj), jakie mamy stanowiska co do gastroskopii u dzieci. I jeszcze dwie ważne uwagi:
- Jakiekolwiek próby diagnozowania chorób związanych z glutenem (celiakii, alergii itp.) przeprowadza się zawsze przed przejściem na dietę. Mam nadzieję, że Cię o tym poinformowano.
- Celiakia to nie alergia i nie nietolerancja, choć czasem objawy są podobne.
Pozdrawiam.
The quickest way to an enemy's heart is through his ribcage.
Nie, nie jestem lekarzem... I mam Crohna.
Obrazek
kashira
Nowicjusz
Nowicjusz
Posty: 3
Rejestracja: wt 29 maja, 2007 23:06

Post autor: kashira »

Dziękuję za informacje :)
Malutka ma podejrzenie o nietolerancje glutenu nasz lekarz pediatra nie wyklucza celiakii na 13 czerwca ma wyznaczony termin badań w szpitalu bedą to testy alergiczne, powtórne badania kału, endoskopia. Karolinka była na diecie 4 miesiące przez ten czas ustały jej dolegliwości i urosła. Od miesiąca je produkty zbożowe i znowu ma problemy z brzuszkiem i skórą.
Poczytałam o badaniach na forum i doczytałam sie na skierowaniu małej, że bedzie miala jednak robione testy na przeciwciala (AGA, TGA, IgA- EmA oraz immunoglobuliny).
Jeszcze raz dzięki i sorry, że nie wpisałam sie w tym dziale co trzeba ale dopiero dzis zapoznałam sie z całym forum :oops:
Ostatnio zmieniony śr 30 maja, 2007 20:41 przez kashira, łącznie zmieniany 2 razy.
Awatar użytkownika
salcia
Aktywny Forumowicz
Aktywny Forumowicz
Posty: 253
Rejestracja: pt 08 paź, 2004 21:16
Lokalizacja: Sosnowiec

Post autor: salcia »

Te badania to dobra rzecz.My już mamy wyniki o czym napisałam w innym wątku.szkoda,że rodziców też nie poddaja od razu tym badaniom.
Mama 26-letniej Moniki,córka chora praktycznie od urodzenia.Zdiagnozowana celiakia 2004 r.wrzesień/październik.12 lat zabiegów o zdrowie dziecka...
Awatar użytkownika
Ada
Nowicjusz
Nowicjusz
Posty: 5
Rejestracja: czw 05 lip, 2007 19:14
Lokalizacja: Będzin

Post autor: Ada »

czy nie jest jeszcze za późno na te badania?
Minęły juz 2 miesiące od Twojego postu.
Chętnie bym z nich skorzystała.
Pozdraiwiam
'lepszy jeden mały czyn,
niż tysiąc planów.'
Awatar użytkownika
salcia
Aktywny Forumowicz
Aktywny Forumowicz
Posty: 253
Rejestracja: pt 08 paź, 2004 21:16
Lokalizacja: Sosnowiec

Post autor: salcia »

Trzeba się skontaktować z kliniką w Katowicach,tym badaniom patronuje doc.Woś.Jak również prowadzącym ,który do mnie się zwracał była Pani dr.J.Kowol.Posiadam numer tel. do J.Kowol.Napisz na pw.
Mama 26-letniej Moniki,córka chora praktycznie od urodzenia.Zdiagnozowana celiakia 2004 r.wrzesień/październik.12 lat zabiegów o zdrowie dziecka...
Awatar użytkownika
kasiunia
Nowicjusz
Nowicjusz
Posty: 14
Rejestracja: ndz 02 lip, 2006 22:07
Lokalizacja: końskie

Badania genetyczne w kierunku celiakii.

Post autor: kasiunia »

Mam takie pytanko czy orientujecie się czy takie badanie mogę wykonać swojemu dziecku które ma 6 m-cy.Pytam ponieważ sama choruję na skórną postać celiakii tzw.Chorobę Duhringa.Chorobę stwierdzono 18 lat temu na podsawie badania przeciwciał-to było wiele lat temu. A jako matka spokojniejsza bym była gdybym wiedziała że mój Maciuś nie odziedziczył tej przypadłości po mnie?!
Jeśli ktoś wie coś na temat proszę o odpowiedź.
Awatar użytkownika
Rafal_tata
-#Moderator
-#Moderator
Posty: 2660
Rejestracja: śr 14 sty, 2004 13:31
Lokalizacja: Kraków

Post autor: Rafal_tata »

Można zbadać przeciwciała, ale one pojawiają się tylko przy jedzeniu glutenowym, a poza tym takie małe dzieci mogą mieć fałszywie ujemne wyniki na przeciwciała. Dotyczy to mniej więcej wieku do 2 lat.
Awatar użytkownika
Nastka
-#Moderator
-#Moderator
Posty: 638
Rejestracja: czw 29 sty, 2004 01:12
Lokalizacja: Gdańsk

Post autor: Nastka »

kasiuni chodziło chyba o badania predyspozycji genetycznych, czyli badanie genów HLA DQ2, HLA DQ8. kasiunia, takie badanie można zrobić w każdym wieku. Jest ono kosztowne i trudno dostępne, ale możliwe do zrealizowania. Spróbuje skontaktować się z lekarzem, o którym wspominała Sheep w pierwszym poście. Z pewnością będzie wiedział, gdzie można wykonać badania.
Obrazek
Awatar użytkownika
Rafal_tata
-#Moderator
-#Moderator
Posty: 2660
Rejestracja: śr 14 sty, 2004 13:31
Lokalizacja: Kraków

Post autor: Rafal_tata »

tak, przepraszam za zamieszanie
ODPOWIEDZ