Diagnoza Celiakia - gastroenterolog dziecięcy

[no1333GO]

Proszę o polecenie dobrego gastroenerologa dziecięcegoz terenu Polski centralnej lub północnej.

Opiszę krótko sytuacje, 4 letnia córka z uwagi na bóle brzucha miała wykonane badania na przeciwciała, które wyszły dodatnie (P-ciała p/tkankowej transglutaminazie). Kolejnym krokiem miała być biopsja. Niestety w terminie wyznaczonym na biopsje córka miała katar. W szpitalu zrobiono testy genetyczne - wynik dodatni i oznaczono drugie przeciwciała (P-ciała p/endomysium) - wynik dodatni.
Kiedy pojechaliśmy do szpitala po wyniki usłyszałam, że przy takich wynikach dzieciom nie robi się biopsji (kategorycznie odmówiono jej przeprowadzenia) a diagnoza brzmi celiakia. Mieliśmy natychmiast włączyć córce restrykcyjną dietę bezglutenową i tak zrobiliśmy.
Kiedy poszliśmy do gastroeneterologa, który zamuje się córką od kilku miesięcy, usłyszeliśmy, że brak biopsji to brak diagnozy i dietę należy włączyć, ale nie ma pewnosći co dolega dziecku.
W rezultacie córka jest na diecie od 3 tygodni. Nadal narzeka na bóle brzucha (wmiemy, że to o niczym nie przesądza). Zastanawiamy się gdzie się skierować żeby zrobiono córce biopsje i postawiono ostateczną diagnoze. Wiemy, że im dieta trwa dłużej tym mniej wiarygodny wynik biopsji.

[Rj79]

U dziecka mozna odstapic od biopsji, jesli (pisze z pamieci): poziom przeciwcial p. transglutaminazie jest 10 x powyzej normy, wystepuja dodatnie badania p. endomysium (chyba jest zalecenie, aby to badanie bylo robione innego dnia niz to pierwsze), wystepuja objawy celiakii oraz dodatnie wyniki badan genetycznych.

[Derwid]

Generalnie na zdrowy rozsądek katowanie 4-letniego dziecka gastroskopią mija się z celem. Zresztą nie jestem nawet pewny, czy byłoby to wykonalne, żeby takie dziecko połykało ok. centymetrowej grubości "kabel", aby przeprowadzić to badanie.
Nie jestem pewny jakie są aktualnie zalecenia. Na pewno dawniej złotym środkiem do potwierdzenia celiakii była gastroskopia i biopsja z dwunastnicy. Jednak ostatnio gdzieś spotkałem się ze stwierdzeniem, że właśnie biopsję można pominąć w pewnych specyficznych warunkach. Osobiście wydaje mi się, że biorąc pod uwagę powyższe i wiek dziecka, na razie tą biopsję można odpuścić.
Oczywiście biopsja daje ogromną pewność i pewnie stąd uwagi gastrologa.

Osobiście odpuściłbym temat biopsji u czterolatka i założyłbym, że to celiakia.
Jako osoba, u której zdiagnozowano celiakię wiem jednak, że jest jeden problem z tą dolegliwością, mianowicie dieta jest potwornie restrykcyjna.
Dlatego być może na pewnym (dalszym etapie) prawdopodobnie lepiej mieć dokładniejszą diagnozę.
Oprócz tego trzeba pamiętać, że konieczne jest wyeliminowanie nawet miligramów glutenu, czyli praktycznie należy w 100% odejść od potraw glutenowych. Niestety, nie tylko od potraw, ale od wszelkich możliwych zanieczyszczeń.
W praktyce jest to potwornie trudne do wykonania, zwłaszcza gdy w domu są osoby spożywające potrawy glutenowe (możliwość przypadkowych zanieczyszczeń).
Pierwsza faza wprowadzania diety to ciągła nauka co wolno, a czego nie. Jakie produkty kupować, a jakie są niedozwolone. Jak należy przyrządzać potrawy. Wymaga to sporo czasu i cierpliwości. Zwłaszcza, że chodzi tutaj o czterolatka, a nie o osobę dorosłą.
Polecam to forum (wyszukiwarka słów/tematów w prawym górnym rogu), rozmowy z osobami, które są na takiej diecie (jest ich coraz więcej) lub nawet rozmowę z gastrologiem lub dietetykiem (w miarę możliwości).

[Rj79]

To co podalem to wytyczne European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) z 2012 roku. Wynikaja z faktu, ze przy tak wysokim poziomie przeciwcial, wystepowaniu objawow oraz dodatnich badaniach genetycznych, praktycznie zawsze stwierdza sie uszkodzenie kosmkow w jelicie cienkim. Dlatego wowczas mozna odpuscic gastroskopie u dziecka.

[no1333GO]

Dziękuję za opinie.
Gastroeneterolog (który mówił nam, że brak biopsji to brak diagnozy), poinformował nas, że w przyszłości trzeba będzie zdecydować się na wielomiesięczna prowokacje, aby ostatecznie zdiagnozować córkę.
Pytanie co jest mniejszym złem: biopsja na początku choroby, czy kilkumiesięczna prowokacja. Żadna z opcji nie wydaje mi się przyjazna.
Nie jestem specjalistą i nie mogę decydować w takiej sprawie. Dlatego sądziłam, że może warto zasięgnąć opinii dobrego lekarza zajmującego się celikią u tak małych dzieci. Dziwią mnie tak sprzeczne opinie lekarza ze szpitala i lekarza z poradni. Nie chciałabym tylko, żeby w przyszłości okazało się, że jako rodzice zaniedbaliśmy jakis aspekt.

Rozumiem jak kluczowe jest trzymanie diety, dlatego w domu wykluczyliśmy glutenowe produkty. Cały czas się uczymy. Również usuneliśmy, sprzęty/naczynia kuchenne, które budziły nasze wątpliwości. Niestety dotychczasowy piekarnik musiał pozostać.

[Derwid]

Niestety, nie pomogę w rozwiązaniu problemu, czy lepsza biopsja, czy późniejsza próba diagnozy. Ta decyzja powinna jednak należeć do gastrologa. Ja też jestem tylko pacjentem.

PS. Piekarnik nie powinien stanowić problemu.

[gdzie-idziesz]

Moim zdaniem dużo zależy też od stanu w jakim znajduje się dziecko.
My musieliśmy przejść na dietę bez pełnej diagnostyki, bo brakowało czasu na nią. Córka funkcjonowała coraz gorzej, wszystko ją bolało.
Mimo podwyższonych przeciwciał w stosunkowo niedużym stopniu, gastroenterolog w szpitalu odstąpił od biopsji, bo objawy, obciążenie genetyczne i poprawa samopoczucia na diecie wg niego jednoznacznie wskazywały na celiakię.
Zasugerowano nam, by po skończeniu przez córkę okresu dojrzewania w wzrastania zrobić prowokację i gastroskopię.
To, że jeden gastroenterolog twierdzi, że musi być biopsja, nie znaczy, że tak musi być rzeczywiście. Skonsultuj to z innym lekarzem.

[MartaKD]

Nam gastrolog w Centrum Zdrowia Dziecka zaleciła gastroskopię i biopsję mając tylko dziwne objawy...... Zlecając badanie dysponowała wynikiem przeciwciał sprzed 2 lat, które były w normie....
Powiedziała, że tylko wynik biopsji jest wiarygodnym wynikiem. No i wyszła celiakia skala 3 c. Jak leżeliśmy w szpitalu to pobrano znowu krew i już przeciwciała były powyżej 200.
Nasz syn miał gastroskopię w wieku prawie 5 lat. Badanie u dzieci jest w narkozie, więc dziecko nie widzi i nie czuje tej rury....... Po wybudzeniu dobrze funkcjonował. Po prostu rano musiał być na czczo i bez picia.
My równocześnie mieliśmy kolnoskopię za jednym zamachem, więc z perspektywy czasu powiem, że gastroskopia to luz..... Janse, że pobyt w szpitalu to stres, narkoza to stres, pobieranie krwi, kroplówka to stres.
Jednak samo przygotowanie do gastroskopii to tylko bycie na czczo rano (dobrze mieć rano badanie). Natomiast do kolonoskopii to jest męczenie dziecka - głodzenie, leki przeczyszczające i lewatywy!!!!!! Brrrrrrr. Po narkozie syn wybudził się w dobrym humorze, dobrze się czuł.

Nam nikt nie proponował badań genetycznych..........

Powodzenia!

[Rj79]

Robic gastroskopie czy nie... Jak ktos kojarzy angielski, moze przeczytac streszczenie badania:

https://www.gastrojournal.org/article/S ... 0/fulltext

Pisza tutaj, ze jezeli:
1/ poziom przeciwcial anty tgt jest 10x powyzej normy
2/ przeciwciala p. endomysium robione z innej probki (by wykluczyc blad laboratoryjny) sa dodatnie
3/ wystepuja objawy celiakii
4/ sa dodatnie wyniki badan genetycznych,

to stwierdzano celiakie potwierdzona gastroskopia w 99,6% - 100% przypadkow (nawet pisza, ze punkt 4/ jest niekoniecznie wymagany). Wg mnie przy tych warunkach mozna spokojnie odpuscic gastroskopie, jednak przy nizszym poziomie przeciwcial, jest jednak ryzyko, ze to nie celiakia (np. nieswoiste choroby zapalne jelit moga dac lekko podwyzszony poziom przeciwcial p. transglutaminazie).

[no1333GO]

Pisza tutaj, ze jezeli:
1/ poziom przeciwcial anty tgt jest 10x powyzej normy
2/ przeciwciala p. endomysium robione z innej probki (by wykluczyc blad laboratoryjny) sa dodatnie
3/ wystepuja objawy celiakii
4/ sa dodatnie wyniki badan genetycznych,

Tak gestroenetreolog mówił nam o tych wytycznych i córka spełnia punkt 1, 2 i 4. Natomiast zdaniem lekarza nie ma specyficznych objawów. Jej dolegliwością jej bół brzucha (od1,5 roku z różnym nateżenie raz mniejszym raz większym). Nie ma biegunek, wymiotów. No i dyskusja czy sam ból brzucha to objaw specyficzny celiakii...
Ja nie mogę wykluczyć, czy np. nadmierna nerowowść, zaburzenia spania to również objaw celiakii

Będąc na diecie bg zaczynamy zauważać pewną prawidłowość, że np. ból brzucha wystepuje po wypiciu Almette i zjedzeniu kolorowego jogurtu.
Oczywiście na przestrzeni 1,5 roku po rozmowach z lekarzami próbowaliśmy różnych rozwiązań, przez kilka miesięcy ograniczaliśmy nabiał (bez sukcesów). Wykluczyliśmy też alergie na laktoze (badanie kału).

[Derwid]

3/ wystepuja objawy celiakii

(...) Natomiast zdaniem lekarza nie ma specyficznych objawów. Jej dolegliwością jej bół brzucha (od1,5 roku z różnym nateżenie raz mniejszym raz większym). Nie ma biegunek, wymiotów. No i dyskusja czy sam ból brzucha to objaw specyficzny celiakii...
Ja nie mogę wykluczyć, czy np. nadmierna nerowowść, zaburzenia spania to również objaw celiakii
(...)

Ja jestem zdiagnozowany na celiakię i w życiu miałem może 1 raz wymioty i 4 razy poważniejsze biegunki.
Jednak podobno jest różnica w reakcji osoby dorosłej i dziecka.

Wydaje mi się, że kwestia "objawów" to sprawa bardzo mało charakterystyczna i jest ona trudna do określenia i zidentyfikowania.
Przez całe życie miałem małe dolegliwości brzuszne/żołądkowe, w ostatnich latach przed diagnozą jedynie czasem przelewanie w brzuchu.
Brak u mnie problemów ze spaniem czy nadmiernej nerwowości.
Ogólnie objawy zewnętrzne prawie żadne, a jednak celiakia została zdiagnozowana. Kosmki zniszczone.

Co dziwne, po przejściu na dietę bezglutenową sytuacja się zmieniła. Zjedzenie potraw glutenowych (nie tych ze "śladowymi ilościami", ale typowo glutenowych) powoduje u mnie złe samopoczucie, a często poważniejsze bóle brzucha lub - jak to nazywam - "ssanie w żołądku" (połączone z bólem). Z objawami po spożyciu "śladowych ilości" jest trochę trudniej, tutaj najczęściej objawy występują z opóźnieniem i może to być np. niespokojny sen z uczuciem dyskomfortu w brzuchu.

Teoretycznie dzieci reagują intensywniej niż dorośli, ale według mnie jeśli ma bóle brzucha i spełnia pozostałe warunki, to czego więcej szukać?
Tak jak piszesz, możesz próbować sama domyślać się i identyfikować, jakie produkty powodują ból brzucha - ale to wg mnie dość trudne, bo bóle mogą występować z opóźnieniem. Ale chyba warto iść tym tropem.

[MartaKD]

Mój syn 5 lat też nie miał biegunek, wymiotów.Jego objawy które nie dawały nam spokoju i drazylismy sami męcząc badaniami to-gazy,papkowate o brzydkim zapachu stolce,zatrzymanie przybierania na wadze,niespokojne noce(nerwowe budzenia co 2 h).Anemia dopiero w wieku 4,5 lat(wcześniej żelazo w normie) i w tym właśnie wieku wyszła celiakia skala 3 c.Mozna mieć małe,nietypowe objawy.Wg mnie te wasze badania wskazują na celiakię.My jeszcze robiliśmy test wodorowy na nietolerancje fruktozy i laktozy i wyszła fruktoza.Dziwne bo wcale w trakcie testu gdzie pije się dużo fruktozy też objawów nie miał,a wynik kosmiczny.Teraz restrykcyjnie bezglutenowo je i staramy się niskofruktozowo.Pozdrawiam