celiakia?

[kajman]

Witajcie.
Jestem nowa na Waszym forum. Trafiłam tu, ponieważ mam problemy ze zdiagnozowaniem swojego syna.
Lekarze - jak to często bywa - twierdzą, że jestem przewrażliwiona i przesadzam. Zresztą sami wiecie jak to jest jak o lekarza się idzie z nie książkowym przypadkiem.
Mam nadzieję, że doradzicie co robić bo moje pomysły się kończą a dziecko cierpi.

Mój syn ma w tej chwili 7 lat. Od zawsze miał problemy "z brzuchem". Już jako niemowlaczek był na diecie bezmlecznej - miał krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego po BMK, silne AZS. Badania IgE całkowite oraz IgE BMK ujemne. Słabiutko przybierał na wadze.
W wieku 3 lat przeszedł dość dokładną diagnostykę:
gastro i kolonoskopia – wyniki ok.
IgA 0,47 g/l, IgG 5,7 g/l IgM 0,71 g/l, IgE całk 28 IU/ml IgE BMK 0 – wszystkie Ig mieszczą się w normach.
Stolec – ok.
Testy alergologiczne jedyne które wyszły na jakiś plus to atopowe testy PŁATKOWE zaraz po zdjęciu: pszenica +/++, żyto +, jęczmień +.
Anty tTGA < 10 IU/ml
Wszystkie inne badania ok

2 lata później (2012 r.):
Przerost flory bakteryjnej jelita cienkiego
Ttg IGA 29,21 RU/ml (>=20 – pozytywny)
Ttg IgG 0,05 (współczynnik) (>=1 słabo dodatni, >2 – dodatni)

2013 r.:
Ttg IGA 6,67 RU/ml (>=20 – pozytywny)
Ttg IgG 0,02 (współczynnik) (>=1 słabo dodatni, >2 – dodatni)

Na początku tego roku kolejna
gastro i kolonoskopia – nacieki limfocytów, stwierdzono ostatnio eozynofilowe zapalenie jelit.
Badań w kierunku celiakii nie robiono.

Syna ciągle (naprawdę ciągle) boli brzuch. Nie ma biegunek, nie ma zaparć. Brzuch boli codziennie. Kilka razy dziennie. Ciągle ma podkrążone oczy. Dalej mam problemy ze skórą (choć mniejsze niż kiedyś). Rozdwajają się mu paznokcie.
Mam szukać co go uczula. Czego nie toleruje.
Ostatnio wyszła alergia IgE zależna (testy) na babkę lancetowatą, sierść psa i sierść kota, trochę na trawy.

Czy z Waszego doświadczenia wynika, że należy dalej diagnozować w kierunku celiakii? Zrobić badania genetyczne? Nasza pediatra odradza. Nie wiem już co robić i gdzie i czego szukać żeby pomóc swojemu dziecku.

[pleomorfa]

Podczas tej gastroskopii ostatnio pobrano wycinki czy nacieki stwierdzono "na oko" ? Wydaje mi się, że żeby stwierdzić eozynofilowe zapalenie jelit trzeba histopatologii, bo skoro potrzeba jej do ocenienia ilości limfocytów, a nawet tego czy jest zapalenie... (pewnie ktoś dalej to pociągnie, nie mam wystarczającej wiedzy w tym temacie).
Jeżeli nie miał robionej z wycinkami ja bym powtórzyła niestety badanie, ale już z wycinkami i w kierunku celiakii.

Badanie genetyczne nic nie zmieni, można mieć celiakię, a nie mieć genu. Najważniejszy jest wynik biopsji.

Jak podajesz wyniki to od razu z normami, bo każde laboratorium ma swoje.

Jak wygląda morfologia, żelazo i inne badania krwi? Miał robione testy skórne pokarmowe? Jakieś choroby w rodzinie?
Warto to ciągnąć dalej, szczególnie, że miał raz dodatnie przeciwciała (to że teraz są ujemne nic nie znaczy, one w ogóle mogą wyjść ujemne, a w jelitach może być niefajnie).

[kajman]

Podczas tej gastroskopii ostatnio pobrano wycinki .

pobrano: dwunastnica, opuszka, odźwiernik, j. kręte, kątnica, wstępnica, poprzecznica, zstępnica, esica, prostnica.
zrobionio histopato. - j. cienkie zachowane kosmki kelitowe. pomiędzy erytrocytami rozsiane limfocyty, w blaszce właściwej mieszanokomórkowe nacieki zapalne.
j. kręte - zachowane kosmki, rozległe skupienie komórek limfoidalnych (grudka chłonna)
j. grube - nacieki z limfocytów (głównie eozynofili)
wstępnica - skupienie komórek limfoidalnych.

Jak podajesz wyniki to od razu z normami, bo każde laboratorium ma swoje.

sorki, nie podałam ale mieści się w normach

Jak wygląda morfologia, żelazo i inne badania krwi

jak miał robione to były ok. Rozjeżdżały się tylko podczas chorowania.

Miał robione testy skórne pokarmowe

tak, zarówno te "tradycyjne" jak i natywne. Wszystkie negatywne. Nawet na mleko po którym miał krwawienia z przewodu pokarmowego.

Jakieś choroby w rodzinie

w ciąży cukrzyca, niedoczynność tarczycy, M ma podwyższone trójglicerydy - choroba genetyczna. Młody przebadany - wyniki ok. siostra alergik.

Warto to ciągnąć dalej

co badać? Gastro zlecił singular i dietę eliminacyjną (mam wykluczać po kolei poszczególne pokarmy aż znajdę co mu przeszkadza) ale poprawy nie ma.

[pleomorfa]

Skoro macie świeże wycinki z dwunastnicy (zastanawia mnie czy jest tylko 1 wycinek z opuszki?)to nie ma sensu znowu go męczyć. Ewentualnie dać do ponownego przebadania pod kątem celiakii w tym samym zakładzie (lub wypożyczyć i w innym).

Dziwny ten opis...on tak dokładnie brzmi?

j. cienkie zachowane kosmki jelitowe. pomiędzy erytrocytami rozsiane limfocyty, w blaszce właściwej mieszanokomórkowe nacieki zapalne

Wynika z tego, że coś się tam dzieje skoro są nacieki zapalne. Tyle, że kosmki są zachowane.

Badań w kierunku celiakii nie robiono.

W diagnostyce celiakii ważny jest obraz kosmków jelitowych w dwunastnicy (nacieki limfocytarne, przerost krypt oraz skrócenie kosmków). Ogólny obraz otrzymuje się po badaniu histopatologicznym, do określenia nacieków już są potrzebne dodatkowe barwienia.

Niedoczynność tarczycy sama czy z hashimoto?

[kajman]

\zastanawia mnie czy jest tylko 1 wycinek z opuszki

raczej tylko 1, bo nie pisze żeby z tego miejsca był więcej.

Dziwny ten opis...on tak dokładnie brzmi?

nie chciałam się rozpisywać / przepisywać całości.
dwunastnica, opuszka- fragment błony śluzowej j. cienkiego o zachwanym układzie kosmków jelitowych. Erytrocyty o zachowanym przypodstawowym układzie jąder komórkowych, pomiędzy mini rozsiane limfocyty, których liczba nie przekracza górnej granicy dopuszczalnej normy. w blaszce właściwej dość obfite mieszanokomórkowe nacieki zapalne oraz drobne wybroczyny.

Niedoczynność tarczycy

niedoczynność. Teraz wyniki mam w normie. Syn był badany zaraz po urodzeniu i przy pierwszej gastroskopii. Wyniki miał ok.

[Sheep]

Moim zdaniem to wygląda jak celiakia - zupełnie serio. Dzieciak jest mały i ciągle mu coś jest, więc bywa na dietach eliminacyjnych, nie zdążył jeszcze wyhodowac pełnoobjawowej celiakii, ale:
- miał raz TTG powyżej normy (29)
- ma nacieki limfocytarne w jelitach - to jeden z objawów celiakii zanim się zacznie zanik kosmków.
Ciągły ból brzucha, podkrążone oczy, dawniej krwawienia z przewodu, nietolerancja mleka - wszsytko to jak dla mnie składa się na obraz celiakii.
Jesli Ty masz problemy z tarczycą, podejrzewam, że gdyby pogrzebać, pewnie też by się jakieś celiaczne objawy znalazło, autoimmuno lubi chodzić parami.

Poszukałabym jakiegoś sensownego gastrologa dziecięcego, co umie czytać pomiędzy wynikami, bo wg mnie trzeba dziecko przestawić na dietę bg jak najszybciej. Przy okazji może i Wy spróbujcie się przebadać?

[kajman]

dziękuję za odpowiedź.
Czy przy celiakii ciągle boli brzuch czy jest pojawia się on okresowo? Młody jak wstaje to narzeka, potem mija, potem się pojawia w ciągu dnia.
Gastrolodzy do których chodzi raczej nie są skłonni do poszerzenia diagnostyki w kierunku celiakii, bo przeciwciała za tych podwyższonych spadły do normy.
Teraz znowu chcą go diagnozować w kierunku przerostu flory bakteryjnej jelita cienkiego.
Czy są jakieś badania które mogę / powinnam zrobić?
Przed wizytą u gastro chyba nie ma sensu wprowadzać diety bo to zafałszuje obraz. Dzisiaj spróbuję się dowiedzieć o termin wizyty u jeszcze jednego gastrologa, który powinien mieć wiedze w tym temacie.

[pleomorfa]

Co do brzuch to zależy od osoby. Jest taka możliwość, szczególnie, że w ciągu dnia je jakieś potrawy.

Co do badań jakie powinniście zrobić... szczerze mówiąc średnio mam pomysł. Bo biopsję już macie, fakt faktem jeden wycinek to bardzo mało, ale jest. Przeciwciała przeciw transglutaminazie też macie. Ewentualnie można dorobić jeszcze inne przeciwciała, tylko czy jest sens.

[kajman]

Czy badania genetyczne HAL DQ2/DQ8 mogą nas naprowadzić na diagnozę czy faktycznie zostaje tylko odstawienie glutenu i ewentualna późniejsza prowokacja?

jak pytałam w lab. to jest to po podobno wynik rozstrzygający. Jest DQ2 lub DQ8 (albo oba na raz) to jest celiakia i trzeba wprowadzić dietę. Nie ma DQ2 ani DQ8 zostaje prowokacja w celu potwierdzenia nietolerancji.
Z tego co wyczytałam na form to chyba nie jest aż tak oczywiste.......

[kajman]

Odebrałam dzisiaj wyniki syna
APC dla tranglutaminazy tkankowej
tTg IgA 5,49 RU/ml (<20 negatywny, > 20 pozytywny)
tTg IgG 0,13 (<0,1 negatywny, >1 słabo dodatni, >2 pozytywny)

Cz możemy zapomnieć o celiakie czy raczej nie?
Wychodzi mi że powinnam się skupić na wykluczeniu nietolerancji na gluten.......

[Sheep]

A jak w 2012 mu wyszly pozytywne przeciwciala TtG, to co powiedzieli?
A czy perspektywa diety bezglutenowej bardzo Cie przeraza?

[kajman]

W 2012 nic nie powiedzieli.... są podwyższone za rok sprawdzić. Spadły to znaczy że nie ma i nie było sprawy.
Każdy się skupiał na krwawieniach z jelit jako reakcji na BMK.
A generalnie to jest tak, że matka wydziwia a dziecko symuluje. porażka.......

Pytasz, czy dieta bezglutenowa mnie przeraża. Chyba nie. Co najwyżej boję się samego początku. Szukanie, czytanie..... to zabiera czas Pewnie z wprowadzeniem tej diety będzie tak samo jak z dietą bez BMK. Najpierw totalny chaos, a z czasem przejdziemy nad tym do porządku dziennego.

Za tydzień mamy wizytę u gastro. Pewnie po wizycie zacznę wprowadzać albo dietę całkowicie bezglutenową albo silnie zredukuję ilość glutenu. Jeśli te wyniki nie potwierdzają celiakii to pewnie młody ma nietolerancję (próba prowokacji to pokaże). Pewnie całkiem bezglutenowa na jakiś miesiąc (chyba wystarczy?) i później prowokacja była by lepsza niż tylko ograniczenie ilości glutenu....

[Sheep]

Ech... Na moje oko ewidentnie jest coś nie tak z glutenem, i przez te przeciwciała, i przez nacieki limforcytarne w jelitach (taki naciek jest charakterystyczny właśnie dla celiakii). Niestety objawy nie są książkowe, więc lekarze będą wydziwiać. A tak po prawdzie, to nikt mu porządnej diagnostyki nie zrobił (vide brak pobrania wycinków przy gastroskopii).
Dzieciak jest całe życie na jakiejś diecie, miał krwawienia, nietolerancja mleka, brzuszek ciągle boli... A swoją droga, jak ten jego brzuszek zwykł wyglądać? Kończyny chudziutkie, a brzuszek wystający? Taki wzdęty jakby może?
Co do genetyki, to zawsze można zrobić, i mieć nowe dane. Tylko że wynik pozytywny oznacza bardzo duże prawdopodobieństwo celiakii, natomiast wynik negatywny nie oznacza niczego - bo można miec nietolerancję glutenu, a nie mieć genu *prawdopodobnie jeszcze nie odkryto takiego genu, który byłby całkiem jednoznaczny w sprawie glutenu).
Myślę, że wprowadzenie diety bg na pewno dobrze wam zrobi, choćby dla sprawdzenia. Natomiast, gdyby się samopoczucie poprawiło ewidentnie, to moim zdaniem szkoda dzieciaka na prowokację...

[kajman]

Ech... Na moje oko ewidentnie jest coś nie tak z glutenem, i przez te przeciwciała, i przez nacieki limforcytarne w jelitach (taki naciek jest charakterystyczny właśnie dla celiakii).

\
hmmm a profesor celiakii się nie doszukuje. Jego zdaniem ewidentnie na tle alergicznym ale nie wie od czego. mam sama poszukać, bo testy nie wychodzą.
co jeszcze sprawdzić????
Pewnie jak odstawimy gluten to się okaże że to to.

to nikt mu porządnej diagnostyki nie zrobił

a lekarze twierdzą że już przebadany na wylot, ze nie ma co badać, że wydziwiam i powinnam dać dziecku spokój bo badaniami go zamęczę.

A swoją droga, jak ten jego brzuszek zwykł wyglądać? Kończyny chudziutkie, a brzuszek wystający? Taki wzdęty jakby może?

Młody generalnie jest chudziutki (7 lat, 21 kg, 119 cm). Brzuszek jakiś strasznie wzdęty nie jest (albo może ja nie widzę...) Generalnie do wszystkich spodenek muszę mu gumkę wciągać bo spadają mu z pupencji.

wynik pozytywny oznacza bardzo duże prawdopodobieństwo celiakii, natomiast wynik negatywny nie oznacza niczego - bo można miec nietolerancję glutenu, a nie mieć genu

czyli generalnie szkoda kasy. Lepiej ją przeznaczyć na inne cele.

Myślę, że wprowadzenie diety bg na pewno dobrze wam zrobi

w czwartek mamy gastro (taki zwykły z przychodni przyszpitalnej). Chcą zrobić znowu test na przerost flory bakteryjnej, choć mam wrażenie że to nie rozwiąze sprawy. Od piątku/soboty pewnie zacznę dietę wprowadzać.
Pewnie umówimy się jeszcze do gastro specjalizującego się w celiakie.
już nie wiem co robić, gdzie iść.......

[Leeloo]

czy dzieciak był badany na baketrie (Clostridium, Yersinia...)/drożdżaki (Candida itd)/pasożyty/pierwotniaki? to się bada z krwi i posiewu kału.

ja bym zrobiła dla świętego spokoju testy alergiczne ze skóry na pokarmy tzw. punktowe, zbadanie dosłownie kilku alergenów w klasie IgE z krwi (na pewno gluten, w Diagnostyce chyba można sobie wybrać dokładnie te alergeny, które nas interesują, a nie od razu cały panel za 200zł) i testy na alergie opóźnione- nietolerancje pokarmowe w klasie IgG z krwi np. Food Detective.

ciekawe też jak wygląda IgA i IgG ogółem.

bez pobrania wycinków z dwunastnicy nie można celiakii wykluczyć na podstawie ujemnych przeciwciał.

kontrola przerostu bakterii w jelicie cienkim też byłaby wskazana.

a ponieważ chłopak miał wcześniej celiacze przeciwciała dodatnie + pozytywne testy płatkowe na zboża glutenowe, to i tak po wszystkich badaniach, wywaliłabym gluten z diety na dobre.