Badania genetyczne DQ2/DQ8/DR4

[madnes]

Witam, od ponad pięciu lat jestem na diecie bezglutenowej. Ostatnio wykonałem badania genetyczne: Celiakia DQ2/DQ8/DR4 met. PCR, otrzymałem wyniki na HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DRB1804 ujemne (nie wykryto obecności halotypów). Czy w związku iż przed badaniem przez 5 lat nie spożywałem glutenu badanie można uznać za wiarygodne ?

[pleomorfa]

Dieta nie ma wpływu na badanie genetyczne.

Twój wynik oznacza, że nie masz predyspozycji do choroby.

[madnes]

Czyli jeśli gastroskopie po 3 latach diety pokazały iż kosmki odbudowały się i teraz badanie genetyczne to nie muszę być na diecie ? Co mogło być przyczyną zniszczenia jelit ? (przed przejściem na dietę miałem stopień zniszczenia 3a), dodam iż nie zażywałem antybiotyków

[pleomorfa]

Czyli celiakia była stwierdzona. A były robione przeciwciała?

Negatywny wynik badania genetycznego daje ok. 98% pewności, ze nie ma się predyspozycji. Pozostają 2% osób, które mimo tego chorują na celiakię. Medycyna jeszcze wszystkiego nie wie.

Skoro dieta była jedyną zmianą to raczej nie szukałabym innej przyczyny (tym bardziej, że pewnie oprócz wyniku były również różne objawy), tym bardziej, że na diecie kosmki się odbudowały.

Przy celiakii dieta jest do końca życia. Odbudowanie kosmków tego nie zmienia.

[madnes]

Postaram się opisać historię swojej choroby w pigułce.
W wieku 2 lat s powodu silnych biegunek stwierdzono iż jestem bezglutenowy, przepisano mi jakieś specjalne mleko. W wieku 3 lat zacząłem jeść normalnie i lekarze stwierdzili iż wyzdrowiałem.
Jadłem wszystko bez ograniczeń i objawów przez 20 lat do roku 2011. W 2011 roku zaczęły się problemy: od przelewania w jelitach do częstych porannych wizyt w toalecie i okresowych biegunek.
04.2012 kolonoskopia -ok, gastroskopia - typ 3a zniszczenia jelit, przeszedłem na dietę, w badaniach kału stwierdzono obecność lamblii
09.2012 gastroskopia - typ 3a, transglutaminaza IgA 1,52 ujemny (0-8), IgG 31,2 dodatni (>25), gladiatyna IgA i IgG dodatnie
02.2013 gastroskopia - typ 1, transglutaminaza IgA 1,37 ujemny (0-8), IgG 9,4 ujemny (<25)
02.2014 gastroskopia - typ 1
06.2015 gastroskopia - ok, wszystko prawidłowo
dwa tygodnie temu badania genetyczne HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DRB1804 ujemne (nie wykryto obecności halotypów)
Wcześniej nie wiedziałem o badaniach genetycznych i teraz się zastanawiam czy skoro badania genetyczne nie wykazały predyspozycji do celiakii, to czy coś innego było przyczyną zniszczenia jelit.
Czy na pewno badania genetyczne pokażą prawidłowy wynik jeśli jestem na diecie i jak teraz do tego wszystkiego podejść ?

[pleomorfa]

Dieta nie ma wpływu na badania genetyczne.

Oprócz haplotypów HLA są inne "sekwencje" w genotypie odpowiadające za celiakię, ale ich się nie bada lub rzadko to robi i nie są to badania znajdujące się w zaleceniach.
Brak tych haplotypów w dużej mierze wyklucza celiakię, ale są przypadki, że i tak ona jest (świadczy o tym chociażby obecność przeciwciał, obraz kliniczny, zniszczenie w jelitach i poprawa na diecie bezglutenowej). Przytoczę tu określenie z ostatniego "Bez glutenu" jest to sytuacja jak trafić szóstkę w totolotka, ale jest to możliwe.

Przy takim rozpoznaniu nie ma możliwości, aby była to pomyłka.

[madnes]

A mleko (laktoza), lamblie nie mogły zniszczyć jelit ? Przechodząc na dietę 5 lat temu wyeliminowałem też mleko, teraz spożywam ale te bez laktozy.

[pleomorfa]

Nie. Generalnie Lamblie mogą zniszczyć kosmki, ale na przeciwciała nie mają wpływu, a dieta by ich nie zniszczyła.
Mleko w ogóle nie ma wpływu na zniszczenie jelit ani poziom przeciwciał. Jedynie co to przy zniszczeniu kosmków upośledza się trawienie laktozy.

[madnes]

Czyli generalnie pomimo tego iż badania genetyczne wykluczają celiakię ale wcześniejsze przeciwciała było powinienem dalej być na diecie ?

[pleomorfa]

Badania genetyczne nie wykluczają celiakii, a mówią, że jest bardzo duże prawdopodobieństwo na brak predyspozycji, jeśli można tak napisać. Zakładając, że badania zostały dobrze odczytane itd.

Reszta badań i obraz kliniczny świadczą o celiakii, co wiąże się z dietą do końca życia.

[madnes]

Przeszukałem trochę starych wyników badań, uszczegóławiam informację dot. swojej choroby. Początek problemów z glutenem zaczął się rok szybciej, a całość jak poniżej:
W wieku 3 miesięcy zachorowałem na zapalenie płuc i trafiłem do szpitala. Byłem leczony przez ok. 2 tygodnie antybiotykami i wróciłem do domu. Potem występowało też zapalenie oskrzeli i kolejne leki. Jadłem normalnie.
W wieku 13 miesięcy trafiłem do szpitala z powodu występujących od 2 miesięcy biegunek, braku apetytu i dużego osłabienia. Jak wynika z archiwalnej karty informacyjnej ze szpitala rozpoznano:
wtórny zespół złego wchłaniania (nietolerancja glutenu), zalecono dietę bezmleczną i bezglutenową, zaobserwowano też bardzo suchą łuszczącą się skórę. Co 3 miesiące wykonywano badania kontrolne
i trzymano dietę.
Po roku zacząłem jeść normalnie, było ok i lekarze stwierdzili że nie muszę być na diecie. Następnie tak jak pisałem jadłem wszystko do roku 2011 i przeprowadzone badania tak jak w pierwszym poście.
Dodam że przez cały okres normalnego jedzenia miałem objawy suchej skóry (złuszczającej się), i musiałem nawilżać to kosmetykami, tylko w okresie letnim (czerwiec - wrzesień) problem całkowicie ustępował.
Po przejściu na dietę stan skóry poprawił się, aczkolwiek czasami również miejscowo jest sucha ale w dużo mniejszej ilości niż wcześniej.
Nasuwają mi się pewne wnioski: w wieku 13 miesięcy miałem alergię na gluten spowodowaną antybiotykami, natomiast w wieku 21 przyczyną zniszczenia mogły być lamblie ?
Obecnie pomimo diety bezglutenowej wchłanianie substancji odżywczych nie do końca jest prawidłowe: niezbyt dobrze czuję się po jedzeniu chociażby bardziej tłustych potraw, czy ciast (zdarza się gwałtowny stolec, bardzo niekorzystnie intensywny zapachowo), częste gazy po zjedzeniu czegokolwiek. Z wchłanianiem substancji nie jest ok co potwierdza zachowanie organizmu po jedzeniu, nie do końca odpowiednia kondycja skóry i to iż od 3 lat wypadło mi bardzo dużo włosów z głowy.
Może ciągle występuje u mnie ten zespół złego wchłaniania ?
Jak mają się przeciwciała w przypadku alergii na gluten ? , bo rozumiem że badania genetyczne diagnozują tylko celiakię ?

[pleomorfa]

Przeciwciała nie mają nic do alergii na gluten. To całkowicie inna jednostka chorobowa, mająca kompletnie inny mechanizm. Po prostu przy takich wynikach nie ma innej opcji. Sytuacja z dzieciństwa i z teraz może ale nie musi mieć z sobą coś wspólnego.

Dieta bezglutenowa nie działa na lamblie - kosmki by sie nie odbudowały od samej diety (leczenie na lablie rozumiem było?). Gwałtowna reakcja na tłuste pokarmy może wynikać z nadwrażliwości układu pokarmowego na cięższe jedzenie lub z innych problemów. Zespół złego wchłaniania obserwuje się głównie po niedoborach i wynikach badania kału, a nie po wystąpieniu biegunek po tłustych potrawach. Dodatkowo zespół złego wchłaniania spowodowany był zniszczeniem kosmków jelitowych, teraz są odbudowane, więc tutaj sytuacja również powinna się poprawić.

Może być też taka sytuacja, że celiakia to nie jedyny problem. Może być też alergia na jakiś składnik, dysbioza, SIBO, nietolerancja laktozy i wiele innych jednostek. Ale do tego trzeba mieć całe rozeznanie w sytuacji, wyniki badań itd.

Badania genetyczne nie diagnozują celiakii. Pozytywny wynik badania genetycznego świadczy o tym, że ma się predyspozycję do choroby, a nie że się w ogóle zachoruje/choruje.

Alergia IgE-zależna/ Alergia IgG-zależna/celiakia/nadwrażliwość nieceliakalna na gluten to calkowicie różne jednostki chorobowe, obecność jednej nie dyskwalifikuje obecności również innej, ale bada się je w różny sposób i z tych wszystkich tylko celiakia powoduje zniszczenie kosmków oraz obecność przeciwciał EMA, tTG i DGP.

Lamblie nie mają wpływu na obecność przeciwciał.

[madnes]

Leczenie na lamblie było. Tak jak pisałem produkty mleczne spożywam bez laktozy. Wykonywałem też posiewy kału:
Escherichia coli (++) - wzrost obfity
Enterococcus spp (++) - wzrost obfity
Candida spp. nie wyhodowano

Z tego co czytam na stronie wynika iż przeciwciała mogą sugerować nadwrażliwość na gluten, zaś moja biopsja jelita i dieta potwierdziły celiakię, natomiast brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii, czyli jeśli z badań genetyczny wyszło iż brak jest HLA DQ2 DQ8 to muszę być w tym znikomym procencie osób które nie mają tych genów a chorują na celiakię ?

[pleomorfa]

Zwykła gliadyna owszem może sugerować nadwrażliwość. Ale Ty masz dodatkowo dodatnią transglutaminazę w IgG.

Tak widocznie jesteś w tym % osób bez genu, a mającym celiakię.