badania genetyczne

Celiakia z medycznego punktu widzenia.

Moderator: Moderatorzy

badania genetyczne

Postprzez Joanna11 » Pt 18 maja, 2018 15:06

Czy ktoś spotkał się z podobnym przypadkiem?
Otóż diagnozujemy córkę w kierunku celiakii. Właściwie próbujemy ją wykluczyć. Jedynym objawem jest to, że powoli rośnie i jest sporo mniejsza od swoich rówieśników. Nigdy nie miała bólów brzucha czy biegunek. Obecnie 9 lat. Na początku wykonaliśmy tTg iga i ku naszemu zdziwieniu wyszło >200 (norma do 20).
Rozszerzyliśmy diagnostykę w innym lab. oto wyniki:
Ttg igg ujemny (0,71) zakres prawidłowy <1
endomysium iga ujemny
endomysium igg ujemny
bad gen. DQ 2.2, DQ 2.5, DQ 8 nie wykryto
W kolejnym lab. wykonaliśmy jeszcze:
Ttg iga 23,6 (<20ujemny, 20-30 słabo dodatni, >30 dodatni)
Ttg igg ujemny
deam.pep.gliadyny ujemny

Czy możliwe że to jednak celiakia mimo braku genów za nią odpowiedzialnych?
Gastroenterolog kazał powtórzyć badania za pół roku.
Joanna11
Nowicjusz
Nowicjusz
 
Posty: 1
Dołączył(a): Pt 18 maja, 2018 13:05

Re: badania genetyczne

Postprzez Rj79 » Pt 18 maja, 2018 16:12

Trudna sprawa. Tutaj np. http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0138324 pisza, ze haplotyp HLA-DQ 7.5 moze byc rowniez odpowiedzialny za celiakie. Do niedawna uwazano rowniez, ze wystepujacy wylacznie DQ 2.2 wyklucza celiakie - od kilku lat wiadomo, ze to nieprawda. Trzeba tu duzej ostroznosci i dobrego lekarza.

Powtorzenie badan za jakis czas to dobry pomysl - najlepiej np. w innymm laboratorium.
Rj79
Nowicjusz
Nowicjusz
 
Posty: 38
Dołączył(a): Pn 17 lip, 2017 19:59


Powrót do Choroba, objawy, leczenie...

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 2 gości