Badanie genetyczne - bardzo proszę o pomoc

[graziula]

Witam
Nie zaglądam tu zbyt często ale widzę, że można liczyć na pomoc doświadczonych celiaków.
10 lat temu zdiagnozowano u mnie, na podstawie objawów skórnych, chorobę Duringa. Pani dermatolog była w 100 % przekonana, że to TO. Przeszłam na dietę po urodzeniu córki, która po przyjściu na świat miała mega anemię. Teraz, mimo bardzo restrykcyjnej diety pojawiały się dolegliwości: swędzące łokcie, kolana, okolica lędźwi, stany depresyjne, bulgot w jelitach. Po zjedzeniu Scharowskich ciasteczek swędziało mnie całe ciało Zdecydowałam się na badanie genetyczne....
Wynik mnie zaskoczył. NEGATYWNY dla obu genów. Badanie zrobiłam w EUROIMMUN DNA we Wrocławiu.
Czy na diecie wynik może być niejednoznaczny? Jeśli nie to gdzie mam jeszcze szukać?
Będę wdzięczna za pomoc
Grażyna

[incola]

Grażyna,
Dieta wpływa na zaburzenie wyników badań z krwi, jednak badania genetyczne powinny być bez zmian.
Jednak nawet test genetyczny nie daje pewności co do diagnozy. Obecność antygenów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 to 96% pewności, ale zawsze zostają jeszcze te 4%. Pewność daje tylko biopsja jelita.
Tak przynajmniej wygląda kwestia diagnostyki w przypadku celiakii.

[graziula]

Rozumiem. Czyli muszę zacząć jeść gluten i zrobić drugą gastroskopię z wycinkiem z XII - nicy?

[Anqula]

Przez 10 lat stosowałaś dietę bezglutenową? Nie wiem, czy po takim długim okresie kosmki szybko zanikną, a wynik gastroskopii będzie prawidłowy.. Często jest też tak (ja sama tak miałam), że kosmki zanikły tylko w jednym obszarze dwunastnicy i tylko dzięki pobraniu wielu wycinków udało się zdiagnozować celiakię (większość wycinków nie miała zaniku kosmków)..
Nie wiem Jesteś w dość trudnej sytuacji...
Może napisz maila do biura Stowarzyszenia? Może tam będą bardziej się orientować co możesz w takim przypadku zrobić..
Trzymam za Ciebie kciuki!

EDIT: Rozmawiałam z osobą, która ma także Duhringa i powiedziała mi, że nie jest pewna czy za tą postać choroby odpowiadają te same geny co w celiakii (no a jednak HLA DQ2/DQ8 są ściśle powiązane z celiakią). Poza tym objawy skórne mógł nasilić stres (może ciąża?) i że bardzo często w takich stresujących sytuacjach, nawet przy przestrzeganiu diety coś się dzieje. Dodatkowo może byłaś jakoś niedawno nad morzem, albo zwiększyłaś spożywanie produktów bogatych w jod (jod niestety nasila Duhringa). Zasugerowała mi jeszcze żebyś zwróciła uwagę, czy w ostatnim czasie nie jesz więcej produktów zawierających skrobię pszenną (bezglutenową).

[pleomorfa]

Można nie mieć genów, jest na forum kilka osób, które mają taką sytuację.
Dieta nie wpływa na geny.

Nie byłaś też dokładnie zdiagnozowana, natomiast czy po przejściu na dietę objawy ustąpiły? Czy po wizycie nad morzem obserwujesz wysypkę?
Co do biopsji, to nawet w ciągu 2 miesięcznej prowokacji przypuszczalnie co najwyżej będzie widoczne zapalenie jelita, jeśli jest celiakia.
Można jedynie badania krwi zrobić, ale negatywny wynik nie wykluczy celiakii.

Przy tym swędzeniu masz jakieś wypryski?
Chyba najłatwiej by było po prowokacji jak się już pojawią wypryski pobrać wycinek do Duhringa.
Tylko jeżeli to byłoby od glutenu to ciasteczka Schara nie powinny powodować objawów.

[graziula]

Mieszkam nad morzem. Nie mam tarczycy, jem bardzo mało ryb i nie suplementuję diety tranem. Wysypka pojawia się niespodziewanie, jadłam do tej pory tylko kukurydziane wafle, wyroby schar i swój chleb z mąki bezglutenowej.
Od niedzieli powoli truję się glutenem Nic mi nie jest.... Może mnie dr źle zdiagnozowała? W końcu to tylko na podstawie wysypki.

Zastanawia mnie jedno...będąc na diecie miałam co i rusz jakieś sensacje, wysypkę na łokciach, czasem swędzące łydki, przelewanie w brzuchu. Od kiedy zaczęłam się prowokować glutenem, nic się nie dzieje

[pleomorfa]

To może masz po prostu alergię na coś?

[Anika78]

Też pomyślałam ,że może to alergia, np.na kukurydzę?
Przeszłaś na dietę i zdecydowanie zwiększyłaś jej spożycie,a kukurydzę nie każdy toleruje,lubi uczulać,powoduje stany zapalne...
,,Glutenowcy", jedzą jej znacznie mniej,a w naszej diecie jest jej b.dużo.

[justek625]

Uczulic to praktycznie moze wszystko, sama kupilam krem do mycia twarzy i juz tak niemilosiernie mnie swedzialo kolo platkow nosa, ze spac nie moglam, porobily mi sie doslownie rany i grudki pod skora. Uzywam z tej serii wszystkich ich balsamow do ciala, zeli pod prysznic, chusteczek do twarzy, to sa kremy naturalne z owocami roznymi i po calej serii jeden sie trafil zel do mycia twarzy, ktory tak mnie uczulil, a nie mam ani alergii na nic, ani cery wrazliwej czy z problemami i setki kremow z tej firmy uzylam, a ten jeden i po ok 4 uzyciach tach koszmarnie zadzialal.... :0

[graziula]

Też pomyślałam o kukurydzy. Odstawiłam, pewnie nie da się całkiem ale ograniczyłam. Zobaczę jak się będę czuła. Może się okazać, że jestem zdrowym, uczulonym glutenowcem

[mysza007]

Witam

Czytalam ksiazke dr Peter'a Green "Celiac Disease". Tam jasno jest napisane, ze choroba Duhringa jest postacia skorna celiakii. Celiakia jak wiadomo jest choroba genetyczna, 95% chorych ma HLA DQ2 a pozostale 5% ma HLA DQ8. Dr Green wyraznie pisze, ze brak genow prawie wyklucza mozliwosc zachorowania na celiakie. Pisze tez, ze chorzy na chorobe Duhringa nie zawsze maja pozytywny wynik przeciwcial z krwi na celiakie, stan zniszczenie kosmkow jelitowych nie zawsze koleruje z stanem nasileniem postaci skornej oraz, ze 20 proc. chorych na chorobe Duhringa ma normalny wynik biopsji jelit. Zlotym standardem w diagnostyce choroby Duhringa jest biopsja skory. Czy wtedy 10 lat temu mialas biospje skory z pozytywnym wynikiem?

Szczerze mowiac negatywny wynik genetyczny mnie bardzo zastanawia, nasza pani doktor gastrolog mi powiedziala ze bez genow nie mam szansy na celiakie. Wynik badania genetycznego jest niezmienny, dieta nie wyplywa na geny.

Jak wygladal wtedy proces diagnostyczny? czy wtedy lekarz zlecila jakies badania, biopsje czy po prostu stwierdzila na oko, ze to jej wyglada na chorobe Duhringa?

Pozdrawiam

[graziula]

Pani dr stwierdziła chorobę na podstawie objawów skórnych. Zaprosiła mnie nawet do szpitala, chciała mnie pokazać innej lekarce. Niestety objawy ustąpiły, mimo że nie stosowałam jeszcze diety. Smarowałam zmiany na skórze Elocomem, jadłam jakieś tabletki p/alergiczne (nie pamiętam już jakie). Powiedziała, że zrobi mi biopsję skóry jeśli powtórzą się objawy skórne. Dość długo się nie pojawiały, zaszłam w ciążę, przeprowadziłam się i przeszłam na ścisłą dietę. W czasie diety zrobiłam przeciwciała p/endomysjalne - negatywne, gastroskopia - prawidłowa. W końcu zdecydowałam się na genetyczne i też negatywny. Od 2. tygodni podjadam gluten, nie mam sensacji jelitowych, trochę czuję dyskomfort w brzuchu ale skóra czysta, wszystko zeszło.
Rodzina mi tłumaczy, że to w mojej głowie trzeba poprzestawiać i chwilę musi potrwać zanim się wszystko unormuje. Nie wiem Mam problemy z koncentracją, bywało tak wcześniej na diecie i myślałam, że to przez błąd dietetyczny.

[pleomorfa]

Gastroskopia była z biopsją? Jeśli nie to w kwestii ewentualnej celiakii nie ma to za dużego znaczenia.
Przeciwciała w trakcie diety i tak nie powinny wyjść.

Może to był zwykły AZS na tle alergicznym a nie Duhring? Mieszkając nad morzem raczej nie mogłabyś się odpędzić od zmian, bo osobom chorym na Duhringa odradza się nawet wyjazdy wakacyjne nad morze, a to jednak dużo krótszy okres czasu.

Raczej bym nie wierzyła w kwestię poprzestawiania w głowie, natomiast jeśli i tak wracasz do konwencjonalnego jedzenia to jeśli wyjdą zmiany możesz zrobić tę biopsję dla świętego spokoju i dowiesz się na pewno czy byłaś źle zdiagnozowana.

[graziula]

Gastroskopia z biopsją : duodenitis chronica activa mediocri gradu. Poczytałam trochę o objawach Duhringa i nigdy nie miałam aż takich strasznych wyprysków.